اختلالات ژنتیکی
-
حوادث
نجات جان یک نوزاد با ویرایش ژنِ شخصیسازیشده ../ جزییات شگفت انگیز از درمان نوین ویرایش ژنی
اواخر سال گذشته، دهها پژوهشگر در نقاط مختلف جهان در تلاشی بیسابقه متحد شدند تا جان یک نوزاد پسر را نجات دهند. حاصل این همکاری، رویدادی تاریخی بود: نخستین درمان ویرایش ژن در جهان که ویژهی یک فرد طراحی و در مدت زمانی رکوردشکن — تنها شش ماه — تولید شد. اکنون پزشکان «کیجی مالدون»، این نوزاد، آمادهاند تا این موفقیت را دستکم برای پنج بیمار دیگر تکرار کنند؛ آن هم با سرعتی بیشتر. این کارآزمایی بالینی پیشگامانه که در…
-
سلامت
کودک مبتلا به یک اختلال ژنتیکی نادر درمان شد
نوزادی مبتلا به یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر با استفاده از نخستین درمان شخصیسازیشده ویرایش ژن در جهان، بهبود قابلتوجهی یافته است. این روش نوین که برای نخستین بار روی این کودک ۹ ماهه انجام شده، میتواند مسیر جدیدی برای درمان هزاران بیماری ژنتیکی نادر و رایج در آینده باز کند. به گزارش سلامت نیوز به نقل از نیویورک تایمز یک نوزاد به نام کیجی مالدون که مبتلا به یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر بود، با استفاده از درمانی بیسابقه…
-
سلامت
استفاده از روشهای تحلیلی جدید برای نظارت بر بیماری «هانتینگتون»
گروهی از محققان دانشگاه لنکستر انگلستان از روشهای تحلیلی نوین برای ارزیابی واحدهای عروق عصبی در بیماران ژنتیکی و ارثی «هانتینگنون» استفاده کرده و امیدوارند این روش بتواند برای توقف پیشرفت بیماری به کار برود. به گزارش سلامت نیوز به نقل از ایرنا از مدیکال اکسپرس، بیماری هانتینگتون Huntington’s disease (HD)) نوعی اختلال ژنتیکی ارثی است که با از بین بردن تدریجی سلولهای عصبی مغز، باعث اختلال در عملکرد مغز و درنهایت مرگ میشود. هانتینگتون به نواحی از مغز آسیب…
-
سلامت
علائم و روش های درمانی سندرم کافین لوری
سندرم Coffin-Lowry یک اختلال مادرزادی نادر است که با ناتوانی ذهنی، مشکلات قلبی و ویژگیهای مشخص صورت مانند پیشانی برجسته، چشمهای مایل به پایین و بینی کوتاه مشخص میشود. به گزارش سلامت نیوز به نقل از وری ول هلث، سندرم Coffin-Lowry یک اختلال مادرزادی نادر است که با ناتوانی ذهنی، مشکلات قلبی و ویژگیهای مشخص صورت مانند پیشانی برجسته، چشمهای مایل به پایین و بینی کوتاه مشخص میشود. از آنجایی که سندرم کافین لوری به دلیل جهش کروموزوم X –…
-
سلامت
مشکلاتی که این بیماری بر سر خانوادهها آوار میکند
بیماریهای ژنتیک، بر اساس یک ژن معیوب یا مشکلدار ایجاد میشود. این بیماریها معمولا از پدر، مادر یا نسل قبلی به ارث میرسد و مربوط به نقص ژن، کروموزوم یا میتوکندری است و البته در سالهای اخیر عوامل محیطی در شیوع بیماری های ژتنیکی نقش پیدا کردهاند. به گزارش سلامت نیوز، اطلاعات نوشت: سالانه 30 هزار کودک با اختلالات ژنتیکی در ایران متولد میشوند که 3هزار نفر از آنان مبتلا به سندرم داون هستند. از این آمار، تعداد 1200 کودک…
-
سلامت
چه آزمایشی برای تشخیص مشکلات ژنتیکی استفاده می شود؟
انواع مختلف آزمایشات ژنتیکی آزمایشات ژنتیک مولکولی (آزمایشات ژنی) در این آزمایشات به DNA گرفته شده از فرد نگاه می کنند تا تغییرات ژنی را شناسایی کنند. تک واریانت هدفمند (Targeted single variant): بررسی یک جهش خاص در یک ژن تست پنل (Panel test): بررسی تغییرات در بسیاری از ژن ها در یک آزمایش آزمایش ژنتیکی یا ژنومی در مقیاس بزرگ: دو نوع توالی یابی کل اگزوم (whole exome sequencing) بررسی تمام ژن های موجود در DNA (کل اگزوم) توالی…